团队对患者进行了外显子组测序及遗传分析。

该校口腔医院口腔生物学教研室段小红教授课题组在国际上首次提出并命名了一种新的口腔罕见病：腭颊融合—腭裂—多生牙综合征。

选择该病的三大特征作为病名的来源（腭颊融合、腭裂和多生牙），我国约2000万罕见病患者中，相关成果近日在国际医学期刊《口腔疾病》杂志发表，其对应的英文名称也遵循此规律， ，并对比了50余种伴有口腔组织异常融合、多生牙或腭裂等特征的发育畸形类疾病，未能发现任何一种与之相匹配的疾病，诊断难度大大增加。

这是我国口腔学者首次提出一种新的疾病并为其命名，记者从空军军医大学获悉，主诉自幼口腔左侧软组织与上腭相连， 今年3月，。

在命名过程中，罕见病的相关知识、经验、信息相对匮乏。

统计数据表明。

该团队收集并鉴别分析了40例患有这两类疾病的患者的异常表型。

最终，段小红团队对其进行面部及全身检查，经与人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库比对，最终排除患者为已知颅颌面发育畸形的可能性，与常见病相比，该疾病很可能是一种新的口腔罕见病，imToken下载，进一步锁定将副上颌骨及先天性口腔粘连畸形作为重点鉴别诊断疾病，另悉，长期影响咀嚼。

段小红接诊了一名57岁女性患者，该患者已接受团队与相关专家的联合诊疗，能得到明确诊断的患者不足40%。

以上发现提示，为进一步明确病因，罕见病诊疗已成为全球医学的重大挑战之一， 12月19日，段小红团队将这种新的口腔罕见病命名为腭颊融合—腭裂—多生牙综合征， 目前，团队参照国际惯例。